علامات الطفل المنغولي في السونار

علامات الطفل المنغولي في السونار ، في بعض الاحيان حينما تجري الام بعض الفحوصات، يخبرها الاطباء باحتمالية أن طفلها سيكون منغوليًا أي مصابًا بمتلازمة داون، فهل تظهر بشكل اكيد علامات الطفل المنغولي في السونار ؟

علامات الطفل المنغولي في السونار

فحص الشفافية القفوية

يمكن معرفة علامات الطفل المنغولي في السونار عن طريق فحص الشفافية القفوية للجنين، ويتم ذلك من خلال فحص الفقرات العنقية الخاصة به خلال الفترة بين الأسبوع 11 إلى الأسبوع 13 من الحمل.

ويركز هذا الفحص على مساحة صغيرة توجد بالنسيج الموجود بمؤخرة عنق الجنين والذي يطلق عليها اسم الطية القفوية، وقد كشفت الدراسات أن تلك البقعة تقوم بجمع السائل القفوي، وفي حالة إذا أظهرت النتيجة وجود كمية أكبر من السائل القفوي، فإن احتمالية اصابة الجنين بأمراض اختلال الكروموسومات مثل متلازمة داون تصبح أكبر.

تحديد العيوب الخلقية المرافقة لمتلازمة داون

يمكن لهذا الفحص أن يكشف عن العيوب الخلقية التي تكون مصاحبة لمتلازمة داون مثل: وجود عيب بالجدار الاذيني البطيني للقلب، أو وجود عيوب بالأمعاء الدقيقة، أو عدم وجود عظام الأنف، أو وجود قصر بعظم الفخذ.

عيوب سونار الحمل للكشف عن الطفل المنغولي

لا تعد نتائج سونار الحمل دقيقة بالشكل الكافي، حيث إن قابليته في تحديد الاصابة بمتلازمة داون عن طريق فحص السائل القفوي تمثل 75% من الحالات، ويستطيع السونار أن يكشف حوالي 58% من حالات العيوب الخلقية المصاحبة لمتلازمة داون والتي من أبرزها غياب عظام الأنف.

واحيانا يمكن أن يقوم السونار بإعطاء نتيجة إيجابية خاطئة تشير لاصابة الطفل بمتلازمة داون، ولهذا لابد من التأكد من خلال اجراء كافة الفحوصات الاخرى للحصول على نتائج أكثر دقة.

فحوصات للكشف عن اصابة الجنين بمتلازمة داون

الفحوصات الأولية

تخضع الأم خلال الثلاث أشهر الأولى من الحمل لفحوصات تقدر احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، وتشمل تلك الفحوصات: فحص الدم الذي يقوم بقياس مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل، وهرمون الحمل، وفحص الأشعة فوق الصوتية الذي يرصد التشوهات بالجزء الخلفي من رقبة الجنين.

الفحص المتكامل

يتضمن هذا الفحص جزئين؛ الجزء الأول يتم خلال الثلث الأول من الحمل وهو يتضمن فحص الدم لقياس PAPP-A والموجات فوق الصوتية، أما الجزء الثاني فهو يتم بالثلث الثاني من الحمل وهو يقيس 4 مواد توجد بالدم وهم: هرمون الحمل، و إينهيبين A، وألفا فيتوبروتين، والإيستريول.

تحليل الحمض النووي للجنين

ينصح الاطباء أن تخضع النساء اللاتي لديهن خطر أكبر لإنجاب طفل منغولي لهذا الاختبار، ويتم اختبار دم الأم بعد مرور 10 أسابيع من الحمل، ويعد هذا الاختبار أكثر دقة من الفحوصات الأخرى للكشف عن متلازمة داون.

فحص السائل الأمينوسي

يسحب الطبيب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة يتم إدخالها في رحم الأم، بعد ذلك يتم استعمال تلك العينة من أجل تحليل الكروموسومات الخاصة بالجنين، ومن الأفضل إجراء هذا التحليل خلال الثلث الثاني من الحمل.

فحص عينة من المشيمة

يعتمد هذا الفحص على أخذ بضع خلايا من المشيمة، ويتم استعمالها في تحليل كروموسومات الجنين.

فحص دم الجنين

هذا الفحص يمكن إجراءه حينما يكون الحمل بين 18 و22 أسبوعا، وفيه يتم أخذ عينات دم من خلال الحبل السري، ويتم من خلالها فحص الكروموسومات، إلا أن هذا الاختبار يتضمن أخطار أكبر للإجهاض، لذلك فلا يتم اللجوء إليه إلا في حالة عدم وضوح الاختبارات السابقة.

أعراض اصابة الطفل بمتلازمة داون

إن الاطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من بعض الصعوبات الفكرية التي قد تكون خفيفة أو معتدلة، كما أنهم يمتلكون ملامح وجه متشابهة، ومن أبرز تلك السمات :

– امتلاك رأس صغير.
– امتلاك رقبة قصيرة.
– امتلاك مؤخرة رأس مسطحة.
– بروز اللسان وضخامة حجمه.
– امتلاك عيون مائلة صاعدة.
– صغر حجم الآذان.
– صغر حجم الأيدِ.
– راحة كف تتضمن خط أو خطين فقط.
– قصر الأصابع نسبيًا.
– قصر القامة.
– وجود بقع بيضاء صغيرة بالقزحية ويطلق عليها اسم بقع بروشفيلد.

عوامل خطر الحمل بالطفل المنغولي

هناك بعض العوامل التي تزيد من خطر الحمل في طفل منغولي، ومن أبرز تلك العوامل :

تقدم عمر الأم

حينما يكون عمر المرأة كبير، فإن ذلك يزيد من احتمالية الحمل بطفل منغولي؛ وذلك لأن البويضات المسنة تكون أكثر للإصابة بانقسام كروموسومي غير طبيعي، ولذلك فإن احتمالية الحمل بطفل منغولي للأم التي عمرها 35 عاما تبلغ واحد في الـ 400، على عكس المرأة التي عمرها 40 عاما حيث تصل النسبة إلى واحد في الـ 35.

الإصابة السابقة بمتلازمة داون

إذا كانت الأم قد ولدت من قبل طفلاً منغوليًا، ففي تلك الحالة تزيد احتمالية ولادتها لطفل آخر مصاب بمتلازمة داون بنسبة تصل إلى واحد في المئة.

هل متلازمة داون حالة وراثية ؟

اوضحت الدراسات أن الاصابة بمتلازمة داون ليست وراثية، بل إن السبب الأساسي وراء الإصابة بها يكمن وراء حدوث خطأ بانقسام خلايا البويضة أو الحيوانات المنوية أو في وقت تكون الجنين.

وهناك حالة واحدة استثنائية يمكن أن تحدث فيها الاصابة بمتلازمة داون عن طريق الأم، وهي متلازمة داون التي تنتج عن الانتقال الصبغي، والذي فيه يقوم الكروموسوم الصبغي رقم 21 بالانفصال عن الام والانتقال للالتصاق بكروموسوم صبغي آخر قبل أو خلال الحمل، وهو أحد أسباب الاصابة بالمتلازمة في 4% من الحالات.